Oni su izdvojili gen SHANK3 pronađen u 200 ljudi oboljelih od grupe autističnih poremećaja (ASD), među kojima je i sam autizam, i našli genske mutacije kod članova triju obitelji.
ASD uključuje niz problema koji zahvaćaju komuniciranje, društvene odnose, govor i ponašanje.
"Ove mutacije pronađene su kod malog broja ljudi, no oni bacaju novo svjetlo na jedan gen koji je uključen u ASD", rekao je Thomas Bourgeron s pariškog Instituta Louis Pasteur u časopisu Nature Genetics.
ASD, koji pogađa šest na tisuću djece, kreće se u rasponu od blažeg do vrlo teškog oblika. Poremećaj uzrokuje repozicioniranje kromozoma u tri do šest posto slučajeva.
Kod ljudi s kognitivnim nedostacima i autističnim ponašanjem najčešće je zahvaćen dio kromozoma 22. Upravo se u toj regiji nalazi gen SHANK3.
Kod sve tri obitelji obuhvaćene studijom stručnjaci su pronašli različite vrste genskih mutacija. Dva brata iz jedne obitelji imala su neznatna oštećenja, dok je jedno dijete u drugoj obitelji patilo od značajnih poremećaja gena.
Uzrok autizma još uvijek je nepoznat. Zna se da obično nastaje prije 30 godine i da manji dio oboljele djece, poznate kao autistični "genijalci", pokazuju nevjerojatne umjetničke, glazbene i matematičke sposobnosti.
