Međunarodni tim znanstvenika identificirao je dosad nepoznati neurološki poremećaj uzrokovan mutacijom u nekodirajućem genu. Riječ je o otkriću koje detaljno opisuje genetske osnove i učestalost tog poremećaja, nazvanog sindrom ReNU2.
Sindrom ReNU2 nastaje mutacijama u genu RNU2-2, koji ne proizvodi proteine, već neizravno regulira stanične procese. Mutacija je recesivna, što znači da se poremećaj pojavljuje samo kada dijete naslijedi obje kopije tog gena, po jednu od svakog roditelja. Autori istraživanja, koje je objavljeno u časopisu Nature Genetics, ističu da upravo to što je RNU2-2 gen nekodirajući i što je mutacija recesivna objašnjava zašto je stanje ostalo neotkriveno u standardnim genetskim analizama.
Znanstvenici su i ranije proučavali dominantnu mutaciju RNU2-2 povezanu s teškom epilepsijom. Iako rjeđa, ta je spoznaja potaknula dublje istraživanje navedenog gena.
"Naše otkriće daje obiteljima ono što su često čekale godinama, jasno molekularno objašnjenje stanja njihovog djeteta. Za mnoge obitelji ta jasnoća može biti izuzetno značajna nakon dugog i nesigurnog dijagnostičkog puta. Istovremeno, pruža istraživačkoj zajednici konkretan biološki cilj za vođenje budućih terapija", pojašnjava u objavi na stranicama britanskog Sveučilišta u Bristolu Daniel Greene, genetičar u Medicinskoj školi Icahn pri Mount Sinai bolničkom i sveučilišnom centru u SAD-u, i koautor spomenute nove studije.
Sindrom ReNU2 nastaje zbog nedostatka U2-2 RNK molekule. Autori istraživanja procjenjuju da može obuhvatiti oko 10 posto recesivnih neuroloških poremećaja s poznatim genetskim uzrokom, potencijalno pogađajući tisuće osoba. Simptomi tog sindroma variraju, od kašnjenja u razvoju djeteta, ograničene govorne sposobnosti, niske mišićne napetosti, poteškoća u učenju, osobina sličnih autizmu, sve do problemi s kretanjem. Navedeni simptomi su ujedno i najčešći. Neki slučajevi uključuju i epilepsiju te poteškoće s hranjenjem ili disanjem.
Tim je analizirao 110.009 genoma iz zdravstvenih baza, odabravši rodbinski nepovezanih 14.805 osoba s neurološkim razvojnim poremećajima i 52.861 osobu bez takvih poremećaja, kao kontrolnu skupinu. Statistički modeli identificirali su nekodirajuće gene, a rezultati su potvrđeni analizom krvi.
"Otkriće se može smatrati znanstvenim probojem, jer su mutacije u genu RNU2-2 iznenađujuće česte i pojavljuju se više od tri puta češće od bilo koje druge poznate recesivne mutacije koja uzrokuje teške neurološke poremećaje", naglašava u komentaru za portal Science Media Centre Cornelius Gross, neuroznanstvenik Europskog laboratorija za molekularnu biologiju u Italiji, koji nije sudjelovao u istraživanju.
"Iako specifično liječenje recesivnog sindroma ReNU2 još nije dostupno, razumijevanje da poremećaj proizlazi iz gubitka U2-2 RNK molekule ukazuje na potencijalne strategije zamjene oštećenog gena u budućnosti", ističe na kraju Ernest Turro, genetičar u Medicinskoj školi Icahn i isto tako jedan od autora istraživanja.
