U večerašnjem Provjerenom upoznajte Anđelinu, veselu i zaigranu dvogodišnjakinju, koja ima tešku genetsku bolest i jedina je s takvom dijagnozom u cijeloj zemlji. Progresija bolesti podrazumijeva ukočenost mišića, a vrlo rano djeca završavaju u invalidskim kolicima.
Reporterka Nikolina Cetinić donosi priču roditelja koji žive sa spoznajom da njihova djevojčica neće imati mogućnost hodati, govoriti, pjevati, plesati, svirati gitaru. Ipak, postoji nada da se bolest uspori ili zaustavi. Ali daleko u američkoj bolnici, i to u obliku lijeka koji je tek u eksperimentalnoj fazi istraživanja.
Malena Anđelina rođena je kao zdrava beba. Kako je rasla, tako su rasle i brige njezinih roditelja, koji su shvatili da razvoj ne teče kako bi trebao. Dijagnoza je zatekla njih, ali i liječnike. Anđelina boluje od ultrarijetke nasljedne spastične paraplegije tip 47. U svijetu je tek stotinjak registriranih slučajeva, a u Hrvatskoj Anđelina je jedina.
"Kada nastupi ta progresija, kod nje će krenuti ta spastičnost, ukočenost mišića, nogu i najčešće dolazi do oduzimanja donjih ekstremiteta. Znači, djeca završavaju u invalidskim kolicima. S odsutnošću govora ili otežanim govorom, blažim ili težim intelektualnim teškoćama", objasnila je tu tešku dijagnozu Anđelinina majka, Mateja Bačani.
Nada ipak postoji, tvrdi bostonski neuropedijatar, s kojim je razgovaralo i Provjereno. Genska terapija koja je u fazi kliničkog ispitivanja, a koja bi, prema dosadašnjim saznanjima, zaustavila progresiju bolesti. Kliničko ispitivanje provodi se u Bostonu, ali trenutačno je stopirano zbog nedostatka sredstava. Roditelji diljem svijeta udružili su se kako bi prikupili vrtoglavih pet milijuna dolara.
"Interes tvrtki je ograničen jer su troškovi razvoja ovakve genske terapije relativno visoki, a povrat ulaganja za tako rijetku bolest je neizvjestan", otkrio je za Provjereno Darius Ebrahimi-Fakhari, neuropedijatar i voditelj kliničkog istraživanja genske terapije za spastičnu paraplegiju tip 47.
Dosad je prikupljeno oko 600 tisuća dolara. Roditelji skupljaju novac, bez obzira na to čije dijete će biti među prvih pet koji će primiti terapiju. Upravo zbog toga u Hrvatskoj nije moguće pokrenuti humanitarnu akciju jer se mora garantirati da će novac ići upravo za to dijete.
Ne propustite priču o roditeljima koji znaju da bi nešto progresiju bolesti moglo zaustaviti, ali svakodnevno žive s neizvjesnosti hoće li potreban novac biti prikupljen. Od zdravlja svog djeteta, tvrde, ne planiraju odustati.
Gledajte Provjereno večeras nakon Večernjih vijesti na Novoj TV.
