Lava i Matija jedni su od 43-oje djece u Hrvatskoj koja boluju od spinalne mišićne atrofije - teške, nasljedne bolesti koja, među ostalim, uzrokuje atrofiju mišića.
"Kad bi ju netko uzeo i postavio na noge, u njezinoj dobi od godinu, godinu i tri mjeseca, ona nije davala nikakav otpor nogicama, nego bi jednostavno klecnula, pala", kazala je Lavina majka Petra Petrušić.
"Ne stoji, ne radi, ne štima. Nogica mu je dolje počela mršavjeti, nema snagu, čak ni osjećaj kad smo ga škakljali", objašnjava Matijina majka Ivana Kristović.
"Teško je kad ne znaš ništa, a dobiješ dijagnozu da ti je dijete teško bolesno", dodaje u prilogu reporterke Provjerenog Nikoline Cetinić.
Postoji lijek
Nakon postavljene dijagnoze uslijedio je tračak nade. Postoji lijek koji bi njihovoj djeci jednoga dana mogao omogućiti samostalan život.
"Lijek naziva Zolgensma uistinu je revolucionaran lijek, radi se o genskoj terapiji. Mi bismo onda dobili priliku aktivnim vježbama s njom izbrusiti taj hod da ona uistinu jednog dana ne bude u invalidskim kolicima", navodi Petrušić.
Lijek Zolgensma trenutačno je najskuplji lijek na svijetu, no Hrvatska ga ima. Nalazi se na osnovnoj listi lijekova HZZO-a. Njihova djeca su kandidati svugdje, ali ne i u Hrvatskoj.
Znaci već u prvoj godini života
Lava je dijete uredne trudnoće i urednog razvoja. No već s prvom godinom života pojavili su se znakovi koji su roditelje naveli na brigu. Prvo se pojavilo umaranje i stagnacija.
"Bili smo utješeni riječima da je to sve u redu, da je ona i dalje dijete u reguli nekakvog prohodavanja, da se to i dalje tolerira", rekla je Petrušić.
Roditeljski instinkt nije im dao mira, znali su da nešto nije kako treba. Tada su u KBC-u Zagreb prvi put čuli tri riječi koje su u potpunosti promijenile njihov život. Spinalna mišićna atrofija.
"SMA je teška neuromišićna bolest koja je nasljedna, ona je genetički uvjetovana i, nažalost, dovodi do propadanja prednjih rogova kralježničke moždine To se onda manifestira najčešće i najviše motoričkim propadanjem djeteta", kazala je uža specijalistica iz pedijatrijske neurologije Jadranka Sekelj-Fureš.
Oboljeli ne mogu hodati, jesti ili disati
Bolest koja, ovisno o tipu i progresiji, oboljelima oduzima mogućnost da hodaju, jedu ili dišu.
"Lava zasad, srećom, ne koristi nikakvo respiratorno pomagalo, što ne znači da ga u budućnosti neće morati koristiti, ali dijagnoza je sama po sebi kompleksna i to nije samo 'ona ne može hodati'", rekla je Petrušić.
Da će Lava samostalno stajati za stolom, prije deset mjeseci činilo se kao nemoguća misija. Humanitarnom akcijom roditelji su prikupili novac za odlazak u Kanadu, gdje je Lava provela mjesec dana na intenzivnim vježbama i terapijama.
Iako je dosad napravila čudo i pogazila brojna ograničenja koja joj je bolest nametnula, i dalje ne može samostalno hodati, a i ostali simptomi i dalje su prisutni.
Nakon svakog buđenja tremor ruku i glave
"Ona neposredno nakon svakog buđenja ima tremor ruku i glave. To traje otprilike pola sata, nije nešto jako značajno. Taj tremor je svakako prisutan i to je nešto što nismo uspjeli sanirati ni trenutačnim lijekom koji ona pije", dodaje Petrušić.
A trenutačno pije Rizdiplam - lijek koji je uz Spinrazu i Zolgensmu na HZZO-ovoj listi posebno skupih lijekova za liječenje spinalne mišićne atrofije.
"To je terapija koja zaustavlja progresiju bolesti. Možemo to tako nazvati. Dakle, oni pomažu tako da se ipak producira protein koji je nešto slabije funkcionalan nego što bi bilo kod zdravog djeteta. Ali ipak djeluje, pa je onda motorička funkcija duže očuvana. Ne samo motorička funkcija, tu govorimo i o respiratornoj funkciji", objasnila je Sekelj-Fureš.
U Hrvatskoj je dostupna i genska terapija lijekom Zolgensma. Za razliku od ostalih lijekova za spinalnu mišićnu atrofiju, taj lijek dijete primi samo jednom. Terapija je to koja je dosad pokazala revolucionarne rezultate.
Bolest se može liječiti
"Kod genske terapije radi se o nečemu sasvim drugom. Dakle, tu unosimo agent koji kod određenog djeteta ne postoji i na taj način možemo reći da se bolest ustvari i liječi. Preko ta prva dva lijeka ne možemo govoriti o izlječenju, ali možemo govoriti o zaustavljanju progresije bolesti", dodaje.
"U Kanadi smo se susreli s dvjema djevojčicama koje sad imaju tri odnosno tri i pol godine, one su jedna i druga tip 1. Ako gledamo školsku medicinsku terminologiju, tip 1 su djeca koja ne mogu sama držati glavu, ne mogu disati, ne mogu žvakati, ne mogu gutati. Međutim, one samostalno stoje, samostalno prohodavaju, potpuno su verbalne, jedna i druga, najnormalnije se razvio govor, potpuno samostalno jedu", govori Petrušić.
"Imamo jednu curicu koju sam pratila. Dobila je Zolgensmu i, evo, sada ima dvije i pol godine, ona hoda, skače na trampolinu, igra se, normalno je dijete", navodi Kristović.
Nešto je to o čemu za svoju djecu sanjaju i Petra i Ivana. Lava i Matija imaju tip 2 spinalne mišićne atrofije s tri kopije gena SMN2.
Problem u broju kopija
"Kod djece sa spinalnom mišićnom atrofijom nema SMN1 gena, međutim SMN2 gen koji je copy varijanta može biti eksprimiran u nekoliko različitih oblika, dakle možemo imati jednu dvije, tri pa čak i više od toga kopija SMN2 gena i u tom slučaju SMN2 gen je varijanta koja zamjenjuje SMN1 protein. Prema tome, što imamo više kopija SMN2 gena, to će klinička slika kod djeteta biti manje izražena. Dakle, on će imati bolji motorički razvoj", rekla je Sekelj-Fureš.
I Lava i Matija imaju tri kopije. No upravo tu nastaje problem. Iako proizvođač sugerira stavljanje lijeka na osnovnu HZZO listu s limitom od tri kopije, HZZO je pravo na lijek ograničio na one koji imaju do dvije kopije.
"Mi smo zapravo jedina zemlja Europske unije za koju ja znam da ima limit na dvije kopije. EMA kao krovna organizacija EU također nije postavila taj kriterij, dapače čak je i HALMED išao s maksimalnom dozvoljenom cijenom s time da se taj lijek stavi na tržište, da bude dostupan svima. Zašto je naše zdravstvo odlučilo ići kontra toga, ja nažalost informaciju nemam", kaže Petrušić.
Zašto je postavljen limit?
Provjereno je upitalo HZZO zašto je samo u Hrvatskoj postavljen limit do dvije SMN2 kopije.
Smjernicu s kriterijima za primjenu nekog lijeka utvrđuje stručno tijelo HZZO-a (Povjerenstvo za lijekove) koje temeljem relevantne dokumentacije donosi kriterije prema kojima će se neki lijek plaćati iz obveznog zdravstvenog osiguranja za onu grupu bolesnika kod kojih se očekuje najbolji terapijski učinak lijeka, odgovorili su.
O kojoj se relevantnoj dokumentaciji radi, nisu odgovorili. Osim prema broju kopija, Povjerenstvo za lijekove je Zolgensmu ograničilo na djecu do dvije godine i 13,5 kilograma.
Matija, bez obzira na broj kopija, stoga nije imao šanse jer je u trenutku dijagnoze imao dvije godine i dva dana.
"Mislim gubili smo kod nas u Dubrovniku jer ne zna se za to. Mislim sad kad sam ja došla, kad smo se vratili i kad smo saznali što je njemu, kad sam svima rekla, ono opet mene doktori pitaju što sad, kako on pije, što pije, kako se liječi. Ja sam išla na fizikalne vježbe u našu bolnicu, a on je stajao u mjestu, mislim ništa se nije pomaklo", govori Kristović.
Godinu dana za postavljanje dijagnoze
Limit od dvije godine, kaže Petrušić, ima smisla u zemljama u kojima postoji novorođenački probir pa se djeci dijagnosticira odmah po rođenju i rijetko koje prijeđe prag od dvije godine do dijagnoze. Ali u Hrvatskoj to nije slučaj. Pa je tako Matija od pojave simptoma do dijagnoze izgubio gotovo godinu dana.
"Sama sigurnost lijeka je ispitana već i na slučajevima koji su imali i tri, četri, pet, šest godina. Tako da ta dob od dvije godine je možda imala smisla prije godinu i nešto dana kada se pravilnik donosio, međutim danas to više ne drži vodu", dodaje.
Dakle, u Hrvatskoj njihova djeca nisu kandidati za lijek. Ali u nekoj drugoj državi jesu.
"Da trenutno živi ili da je rođena negdje drugdje ona bi taj lijek primila bez ikakvog problema", rekla je Petrušić.
I dobila bi priliku da jednog dana samostalno hoda. Činjenica je da lijek postoji. Činjenica je i da njihova djeca imaju pravo na njega, ali ga ne mogu dobiti.
"Ja sam uvijek govorio, nije ni najveći križ u životu invalidska kolica. Ali kada već postoji ta opcija da ona ne bude u invalidskim kolicima da jednostavno uz dovoljan broj vježbe i uz određene lijekove ona može hodati pa čak i da nikada ne hoda na način kao što mi hodamo, da ona doslovno može sama sebi napraviti sendvič, otići na toalet. Mi smo u principu tu napravili ogroman posao gdje ona jednog dana za petnaestak, 20 godina samostalni čovjek koji može samostalno živjeti", rekao je Lavin otac Petar Petrušić.
Borba za zdravlje nije jeftina
Borba za Lavino zdravlje nije jeftina. Dosad su, što o svojem trošku, što pomoću humanitarnih akcija, potrošili više od 200 tisuća kuna. I tu nije kraj troškovima liječenja. Jer odustajanje nije opcija. Pogotovo kada vide koliko se Lava bori i koliko je uporna. Ona je, govore, njihov najveći pokretač.
"Jedan mali korak te u principu pogura dalje jer znaš da ćeš u roku tjedan, dva vidjeti još jedan mali korak i to onda za šest mjeseci bude stvarno puno malih koraka koji naprave jednu veliku lijepu priču kao što je to ona sada", govori njezin otac.
"Borit ćemo se, moramo se boriti. Borit se za nešto što znaš da će napredovati, da će danas, sutra biti samostalan jer on sad napreduje s ovim lijekom, on sad napreduje", kazala je Kristović.
A kako bi život njihove djece, ako prime gensku terapiju, mogao izgledati, zasad mogu samo sanjati. Jer pravog odgovora zašto je u Hrvatskoj Povjerenstvo za lijekove ograničilo lijek za djecu do dvije kopije gena, zapravo nema.
I dok je njima svaka sekunda važna, i lijek su, kažu nam, trebali dobiti 'jučer', institucije prebacuju odgovornost jedni na druge. HZZO tvrdi da je KBC utvrdio da djeca nisu kandidati za terapiju. Ali u pravilniku HZZO-a jasno piše da lijek mogu primiti isključivo djeca s dvije kopije gena.
Pravo rješenje bilo bi promjena pravilnika u skladu sa smjernicama Europske agencije za lijekove i samog proizvođača. No do tada, ne preostaje im ništa drugo nego skupljati novac i pomoć potražiti drugdje.
Cijeli prilog pogledajte u videu.
Provjereno gledajte četvrtkom navečer na Novoj TV, a propuštenu emisiju pogledajte besplatno na novatv.hr