Neinvanzivni test za otkrivanje Downova sindroma?

Postojeći neinvazivni testovi, poput ultrazvuka i nekih krvnih pretraga, imaju ograničeni uspjeh, a invazivni testovi, poput amniocinteze, predstavljaju određeni rizik za trudnoću.

Pročitajte i ovo Sud u Italiji Presuda Googleu zbog snimke zlostavljanja dječaka Vrijeme je darivanja Pomozite dječaku koji boluje od Downovog sindroma

Novom tehnikom ispitivali bi se dijelovi fetalnog DNA koji postoji u majčinoj krvi i tragalo za varijacijama u genetskom materijalu, objavio je časopis Lancet. Ispitivanja provodi američka farmaceutska tvrtka Ravgen Inc.

Ustanovljenje genetskih poremećaja u ranoj fazi ne samo da
roditeljima daje mogućnost hoće li nastaviti ili prekinuti trudnoću, nego i upozorava liječnike na pomno praćenje trudnice.

Analiza fetalnog DNA iz krvnih uzoraka majke nije novost. Međutim, dosad je učinkvitost metode bila ograničena jer se vrlo mala količina fetalnog DNA nalazi u majčinoj krvi.

Skupina znanstvenika Ravgena ustanovila je da se količina DNA može maksimizirati ako se uzorci majčine krvi tretiraju formaldehidom. U istraživanju su uzeli uzorke krvi 60 trudnica i pokušali utvrditi nosi li fetus prekobrojni kromosom 21 koji uzrokuje Downov sindrom (trisomija 21).

Od 60 uzoraka, na 58 su dobiveni točni rezultati, uključujući i dva slučaja trisomije 21. Jedan slučaj trisomije je propušten, a jedan pogrešno dijagnosticiran kao trisomija.

Istražitelji su naglasili da je njihovo ispitivanje u preliminarnoj
fazi i da je su potrebni daljnji testovi kako bi se tehnika uskladila.

Komentirajući ovo istraživanje, profesori Alexandra Benachi and Jean-Marc Costa sa sveučilišta Paris-Descartes napisali su za Lancet da je istraživanje "obećavajuće i da donosi novu eru u prenatalnoj dijagnostici".

Međutim, "neka tehnička pitanja treba doraditi". "Prvo, količina
fetalne DNA je i dalje relativno mala i unatoč povećanju
formaldehidom, dobivene količine nisu pravilne". "Drugo, među ispitanih 60 trudnica, samo ih je osam bilo u prvom tromjesečju, što nužno zahtijeva dodatna ispitivanja u toj fazi trudnoće".

No, suglasni su da bi usavršavanje ove metode bilo epohalno. "Precizan neinvazivan test mnogo bi značio ženama sa zdravim bebama koje su morale proći postupke poput amniocinteze", zaključili su.