Znanstvenci su otkrili genetski uzrok rijetkog stanja zbog kojeg osobe ne osjećaju fizičku bol. Vjeruje se da se jedna osoba na njih milijun rađa s ovim stanjem, a izostanak osjećaja boli rezultira teškim samoozljeđivanjem od rane dobi i može dovesti do prerane smrti, piše Independent.
Znanstvenici su stanje poznato i kao kongenitalna neosjetljivost na bol proučavali kod 11 pogođenih obitelji u Europi i Aziji te identificirali mutacije u genu zvanom PRDM12 za koji se već znalo da je uključen u aktiviranje genetskih prekidača.
Istraživači su otkrili da mutacije u obje kopije gena koje osoba nasljeđuje od majke i oca - koji su nepogođeni nosioci neispravnog gena - rezultiraju time da se svi senzori za bol u tijelu isključe od rođenja.
Tinejdžerica koja je još kao beba zaprepastila liječnike
Ashlyn Blocker iz Pattersona ne osjeća bol.
'Svi u razredu pitaju me o tome i kažem im 'mogu ojsetiti pritisak, ali ne mogu osjetiti bol'', priča tinejdžerica.
To znači da ne osjeća vruće predmete, posjekotine ili ogrebotine na koži, kao ni ubode insekata. Može sataviti ruku u kipuću vodu (već je) bez da osjeti bilo kakvu bol, a sve to uzrok je neprestanu tjeskobu njezinim roditeljima Tari i Johnu. Prije nego je identificirano njihovoj kćeri, za stanje nisu čuli pa su bili jako uplašeni.
Ashley je prošla kroz genetske testove kako bi se utvrdio uzrok njezinog stanja.
Novi lijek: Preokret u borbi s glavoboljama?!
Testovi su otkrili da je naslijedila dvije neispravne kopije gena SCN9A koji je uključen u prijenos živčanih impulsa u neuronima za očitavanje boli.
Riječ je o stanju toliko rijetkom da je samo 20 slučajeva prijavljeno u znanstvenoj literaturi. Mnogi od njih rezultat su mutacija u drugim genima, uključujući SCN9A koji je uključen u prijenos električnih signala u živcima.
Međutim, PRDM12 gen igra ključnu ulogu u modificiranju proteina kromatina koji postaje vezan za DNK kromosoma i djeluje kao prekidač za aktivaciji ili deaktivaciju drugih gena na kromosomu.
Znanstvenici su objasnili da su sve različite mutacije PRDM12 koje su pronašli kod 11 nepovezanih obitelji rezultirale kompletnom blokadom gena.
Kako kromatin igra posebno značajnu ulogu u formaciji živčanih stanica, dobiveni rezultati mogu objasniti zašto se neuroni za očitavanje boli ne formiraju ispravno kod pacijenata koji pate od kongenitalne neosjetljivosti na bol.
Bitna sposobnost
'Sposobnost da osjetimo bol bitna je za naše samoodržanje, ali daleko više razumijemo prekomjernu bol nego njezin nedostatak', rekao je profesor Geoffrey Woods sa sveučilišta Cambridge. Dodao je kako su obje stvari bitne za razvoj novih tretmana protiv bolova, jer ako znamo mehanizme na kojima se temelji osjet boli tada potencijalno možemo kontrolirati i smanjiti nepotrebne boli.
Bebe koje se rode bez osjeta boli često se nenamjerno ozljeđuju primjerice ugrizima za jezik ili obraze. Kasnije u životu moraju paziti na modrice i vruće predmete jer iako često znaju razlikovati toplo i hladno - ne osjećaju bolni poticaj topline.
Nekolicina gena dopirnosi riziku nasljeđivanja stanje. Razumijevanjem uzroka neosjetljivosti na bol znanstvenici se nadaju da će bolje razumjeti i prirodu boli i kako se s njom boriti kod pacijenata koji pate od dugotrajne kronične boli.
'Nadamo se da bi ovaj novi gen mogao biti odličan kandidat za razvoj lijekova', kaže Ya-Chun Chen sa sveučilišta Cambridge.
DNEVNIK.hr pratite putem iPhone/iPad | Android | Twitter | Facebook