Lorena ima rijetku bolest: "Da joj je dijagnosticirana odmah po rođenju, ona danas ne bi imala simptoma"

Od danas se u Hrvatskoj počinje obavljati probir, odnosno testiranje na spinalnu mišićnu atrofiju. Uzorci krvi novorođenčadi iz cijele Hrvatske šalju se poštom u KBC Zagreb, gdje će u laboratoriju dosadašnjem probiru biti pridodana analiza na spinalnu mišićnu atrofiju.

Koliko je to neizmjerno važno za svu djecu, objasnila nam je Andrea Jakubec, majka djevojčice Lorene koja boluje od najtežeg oblika spinalne mišićne atrofije.

"Za ovu bolest vrijeme otkrivanja neizmjerno je važno, a u najgorim slučajevima čak i sati. Da je Loreni odmah po rođenju dijagnosticirana bolest, ona danas bi živjela s SMA-om, ali ne bi imala simptoma. I zato je ovo neizmjerno važan korak za svu djecu kako bi im se omogućio normalan život", rekla je mama Andrea, čijoj je kćeri bolest dijagnosticirana s 4,5 mjeseci.

Lorena ne može sjediti, hodati, ima skoliozu, trup i kičma su joj iskrivljeni, a sve utječe na njezino disanje te se ne može sama iskašljati... Ovo je samo niz problema s kojima se bori malena Lorena, kojoj je potreban lijek Risdiplam.

Njezina majka Andrea Jakubec prije dva mjeseca pokrenula je humanitarnu akciju kojom prikuplja sredstva za spomenuti lijek. Za samo godinu dana liječenja potrebno je 150.000 eura, ali time potreba za tim lijekom ne prestaje. Loreni, koja ima godinu i devet mjeseci, taj će lijek trebati još niz godina i s njime ne smije stati.

Pročitajte i ovo Velika novost Od srijede testiranje novorođenčadi i na spinalnu mišićnu atrofiju: "Za najteži oblik svaki dan je bitan"

Andrea Jakubec otkrila nam je lijepu vijest kako je sakupljeno nešto manje od 200.000 eura, što će Loreni biti dovoljno za godinu dana liječenja. No, s obzirom na to da je to lijek koji će Lorena trebati uzimati svaki dan duži niz godina, humanitarna akcija nastavljena je do 27. ožujka kako bi se Loreni osiguralo što više lijeka za duži period. 

Lorena je s 4,5 mjeseci primila gensku terapiju revolucionarnim lijekom Zolgensmom, no kako ga je primila u kasnijoj dobi, on se nije pokazao dovoljan te djevojčici može pomoći tek dvojna terapija, odnosno uzimanje lijeka Risdiplama.

Pročitajte i ovo DOZNAJE DNEVNIK NOVE TV Bebe rođene u Hrvatskoj od 1. ožujka ići će na posebne genetske testove

Pročitajte i ovo Apsurd hrvatskog zdravstva Najskuplji lijek na svijetu nedostupan oboljeloj djeci: "Da je rođena negdje drugdje..."

Njime bi se, poručuje majka, zaustavila daljnja progresija bolesti te bi se ojačali kralježnica i mišići, što bi njezinoj kćeri omogućilo da jednog dana može samostalno sjediti, stajati, hodati.

Kako je majka naglasila, lijek će Lorena početi uzimati početkom travnja. 

Pročitajte i ovo Lavina dobrote ''Ratnica je pobijedila!'' - Skupljen je sav novac potreban da mala Lava dobije lijek u Americi

Taj lijek, odnosno dvojnu terapiju, ne pokriva HZZO, ali majka nam je objasnila da je zasad, nažalost, tako u većem dijelu svijeta. No, najnovija istraživanja što se tiče dvojne terapije pokazuju veliku učinkovitost te majka vjeruje da će se i to u budućnosti promijeniti, što joj je rekao i liječnik malene Lorene. No kada točno, za tri, pet ili sedam godina, to nitko ne zna. A dotad Lorena nema vremena za čekanje. Svi koji žele pomoći djevojčici Loreni mogu to učiniti na sljedeći način.

Uplate za donaciju:
"ZA NAŠU HRABRICU LORENU" možete donirati na:

IBAN: HR9524020063104295235

Andrea Jakubec

Uplate su moguće i putem poveznice:

https://gogetfunding.com/za-nasu-hrabricu-lorenu/