"Sekvencioranje cijelog genoma označava ključni trenutak u razvoju genomike i medicine, s potencijalom značajnog unapređenja zdravstvenog sustava kroz precizniju dijagnostiku i personalizirani pristup liječenju", rekao je voditelj tima Dragan Primorac na konferenciji za medije.
Za to dostignuće koristile su se najnaprednije tehnologije, a ostvareno je u suradnji znanstvenika Specijalne bolnice Sv. Katarina te njihovih američkih kolega sa Sveučilišta Darthmouth te je u cijelosti napravljeno u Hrvatskoj.
Primorac je genom opisao kao sustav od dvije milijarde slova i svako slovo, odnosno eventualna mutacija na njemu analizira se sustavom umjetne inteligencije. U konačnom izvješću očitanja genoma možemo znati hoće li novorođenče ili odrasla osoba koja je potpuno zdrava oboljeti od kardiovaskularnih bolesti, iznenadne srčane smrti ili karcinoma.
Primorac je rekao da se sekvencioniranje cijelog genoma počelo primjenjivati u privatnoj bolnici u Hrvatskoj te da je ovakva analiza prije nekoliko godina koštala više od milijarde dolara, a sada je dostupna za oko 1000 dolara.
Dodao je da ta zvuči nestvarno. "Čekali smo da sustav umjetne inteligencije dođe na razinu na kojoj je danas kako bismo imali tehnologiju uz koju u roku dva, tri dana dobijemo analizu cijeloga genoma i napravimo interpretaciju", rekao je Primorac.
"Idemo i korak dalje s uvođenjem tekuće biopsije gdje se tijekom praćenja učinka terapije iz svega nekoliko stanica može dobiti potpuni profil tumora i to već radimo u našoj bolnici", rekao je Primorac.
Također je ustvrdio da predstavljanje ovog projekta nema veze s njegovom predsjedničkom kampanjom. "Ovo je nešto na čemu radim 30 godina, a što se tiče kampanje ona je potpuno odvojena od znanosti."
Primorac je rekao da se nada da će sekvencioniranje cijelog genoma biti dostupno i u javnim bolnicama jer bi se tako napravilo puno u smislu prevencije, a posljedica bi bila ušteda.
U projekt su bili uključeni i Međunarodno društvo za primijenjene biološke znanosti (ISABS), Hrvatsko društvo za humanu genetiku i Hrvatsko društvo za personaliziranu medicinu.