Riječ je autoimunoj bolesti, a kod ovog tipa šećerne bolesti potpuno propadaju beta stanice gušterače koje proizvode inzulin sve do apsolutnog nedostatka inzulina. Kod ove autoimune bolesti organizam uništava vlastite stanice koje proizvode inzulin, a bez inzulina koji pokreće glukozu u stanice, razina šećera postaje prekomjerno visoka i nastaje hiperglikemija. Budući da tijelo ne može koristiti šećer, on odlazi u urin s kojim se izlučuje.
Nekoliko gena koji igraju važnu ulogu u nastanku i razvoju te bolesti već je prepoznato, a zna se da su smješteni na kromosomima 6, 11, 1 i 2.
Istraživanja što ih je proveo dr. Hakon Hakonarson iz Dječje bolnice Philadelphiji popisu su dodali i gen lociran na kromosomu 16, nazvavši ga KIAA0350.
Genetski profil 563 pacijenta koji boluju od dijabetesa tipa 1. (u odnosu na 1.146 zdrave osobe) pokazao je da tri varijante ovoga gena povećavaju rizik od razvoja bolesti, izvijestili su liječnici.
Dijabetes tipa II. mnogo je rašireniji, a najčešće pogađa populaciju iznad 49. godine života.
