Projekt 'čitanja' ljudskog genoma

NOVO DOBA FORENZIKE Hrvatska dobila najmoderniji istraživački laboratorij

Piše M.G., 10. svibnja 2016. @ 22:33

U Centru za forenzična ispitivanja, istraživanja i vještačenja Ivan Vučetić oformljen je jedan od najmodernijih istraživačkih forenzičnih laboratorija za humanu DNA identifikaciju temeljenu na tehnologiji sekvenciranja nove generacije (NGS), doznaje se u MUP-u.

NGS je revolucionarna tehnologija koja je učinila uvid u genomski materijal svih živih bića relativno lako i brzo dostupnim. Genomi nose ogromne količine podataka zapisanih u nukleotidnom slijedu molekule DNA bilo kojeg organizma, što današnji instrumenti temeljeni na NGS tehnologiji "iščitavaju" za svega nekoliko dana ili čak sati.

Za usporedbu, prvi međunarodni projekt "čitanja" ljudskog genoma koji sadrži približno 3,2 milijarde parova baza u haploidnom obliku trajao je više od 10 godina i koštao je milijarde dolara. Razvojem nove tehnologije sekvenciranja, vrijeme analize i troškovi su enormno pali što je omogućilo prodor u sva područja čiji je predmet istraživanja molekula DNA, izvijestio je MUP na svojoj internetskoj stranici.

Nova forenzička metoda

Iako je NGS tehnologija komercijalno dostupna desetak godina, u područje forenzike je ušla prije nepune dvije godine. Prepoznat je potencijal svladavanja najvećih izazova DNA identifikacije, a to je u forenzici prije svega priroda uzorka koji su često iznimno loše kvalitete. DNA je na predmetima vještačenja ili na mjestu počinjenja kaznenog djela često prisutna u vrlo oskudnim tragovima te je visoko degradirana uslijed utjecaja nepovoljnih vanjskih čimbenika kao što su toplina, vlaga, UV zračenje i sl. Osim toga, izvori DNA u forenzičnim tragovima su često mnogobrojni (porijeklom od dvije ili više osoba) ili kontaminirani životinjskom, biljnom ili bakterijskom DNA. Sve nabrojeno iznimno otežava analizu te dovodi u pitanje uspjeh vještačenja.

Postojeća rutinska metoda kojom se danas koriste svjetski forenzični laboratoriji, uključujući i onaj hrvatske policije, temelji se na simultanoj analizi maksimalno do 24 mjesta u ljudskom genomu i to samo prema duljini DNA fragmenta, ne i po njegovoj sekvenci (nukleotidnom slijedu). Ukoliko se iz bilo kojeg razloga broj mjesta dostupnih za analizu reducira, javljaju se nepotpuni DNA profili koji često nisu dostatni za uspješnu identifikaciju. NGS tehnologija omogućuje simultanu analizu preko 200 takvih mjesta u jednom uzorku, relevantnih ne samo za identifikaciju već i za fenotipska obilježja osobe te njeno biogeografsko porijeklo.

Izvlači 'podatke' i iz nekvalitetnih uzoraka

Povećan broj biljega povećava i vjerojatnost identifikacije traga te pruža mogućnost "izvlačenja" maksimalne količine podataka iz izvorno nekvalitetnih uzoraka. Budući da NGS tehnologija nosi potencijal određivanja cjelokupne DNA sekvence jednog čovjeka, broj biljega će rasti usporedno s otkrivanjem novih informativnih mjesta u ljudskom genomu.

Dugačak je put do potpune implementacije NGS tehnologije u rutinsku forenzičnu praksu koji podrazumijeva zajedničke napore policije, forenzičnih DNA stručnjaka, stručnjaka za bioinformatiku, tvrtki koje proizvode NGS instrumente, a u konačnici i predstavnika zakonodavne te sudbene vlasti. Laboratorij ima priliku sudjelovati u validacijskim i optimizacijskim procesima od samog početka, uz bok nekolicine svjetskih centara koji se bave ovom problematikom.

NGS tehnologija je svakako budućnost, stoga nije upitno da će znanje i iskustvo stečeno u njenom svladavanju neizmjerno pridonijeti razvoju DNA forenzike ne samo na nacionalnoj, već i na svjetskoj razini, kažu u MUP-u. (Hina)