Istraživač amater Oscar Munoz koji je istraživao "grad duhova" La Noria naišao je na bijelu tkaninu u kožnoj torbici. Kada ju je otvorio, u njoj je pronašao kostur dug samo 15-ak centimetara.
Unatoč svojoj veličini, kostur je bio nevjerojatno razvijen. Čak je imao i zube. No ipak su postojale neobične anomalije: imala je 10 rebara umjesto uobičajenih 12, gigantske očne duplje i izduženu lubanju.
Mumija nazvana Ata završila je u privatnoj kolekciji, a glasine su se nastavile, djelomično potaknute dokumentarcem "Sirius" iz 2013. godine u kojem je Atin kostur imao "glavnu ulogu". No u četvrtak je tim znanstvenika predstavio potpuno različito objašnjenje - bez izvanzemaljaca, ali opet intrigantno.
Atine kosti sadrže DNK koji ne samo da pokazuje da je ona čovjek već i da je pripadala lokalnom stanovništvu. Štoviše, istraživači su u njezinu DNK-u identificirali skupinu mutacija u genima koji se odnose na razvoj kostiju, piše NY Times.
Neke od tih mutacija bi mogle biti uzrok za bizarnu formu kostura, uzrokujući nasljedni poremećaj koji nikada dosad nije dokumentiran kod ljudi.
Antonio Salas Ellacuriaga, genetičar na Sveučilištu Santiago de Compostela u Španjolskoj, koji nije sudjelovao u novoj studiji, nazvao ga je "vrlo lijepim primjerom kako genomi mogu pomoći da se riješi antropološka i arheološka dilema".
"DNK autopsije", kako ih zove dr. Ellacuriaga, mogu pomoći u rasvjetljavanju medicinskih poremećaja "gledanjem u prošlost kako bismo razumjeli sadašnjost".
Istraživanje objavljeno u časopisu Genome Research započelo je 2012. godine. Imunolog sa Sveučilišta Stanford Garry P. Nolan je poslao e-mail producentima dukumentarca o izvanzemaljcima "Sirius" i ponudio se da u mumiji potraži DNK. Vlasnici kostura pristali su na rendgenske snimke i uzimanje koštane srži iz rebara i desnog ramena.
Nakon što su dr. Nolan i njegovi kolege dobili uzorke, uspjeli su dobiti DNK bez puno problema. "Mogli bismo odmah reći da se radi o čovjeku", kaže Atul Butte, računalni biolog na Kalifornijskom sveučilištu u San Franciscu i koautor nove studije.
Znanstvenici su s vremenom uspjeli rekonstruirati mnogo Atinih genoma. Otkrili su da je bila djevojčica, vrlo blisko povezana s autohtonim Čileancima, no imala je i znatnu količinu europskog podrijetla.
Znanstvenici nisu točno datirali kada je Ata živjela, no njezino europsko nasljeđe sugerira da je rođena nakon kolonizacije Čilea, u 1500-tima. Nakon smrti DNK se raspada na fragmente koji tijekom stoljeća postaju sve manji. Fragmenti DNK-a pronađeni u Ati su još uvijek veliki, što je dodatan dokaz da je stara manje od 500 godina.
Iako je njezina izduljena glava bio upečatljiva, to nije bila najčudnija značajka Atina kostura. Unatoč veličini ljudskog fetusa (15 cm) njezine su kosti bile razvijene kao kod 6-godišnjaka.
Ralph S. Lachman, stručnjak za nasljedne bolesti kostiju na Sveučilištu Stanford, pregledao je Atine rendgenske snimke. Zaključio je da njezina konstelacija simptoma ne odgovara niti jednoj poznatoj bolesti. Znanstvenici su zaključili da bi Ata mogla imati mutacije zbog poremećaja koji nikada prije nije bio opisan.
Sanchita Bhattacharya, istraživačica u laboratoriju Dr. Butte, tražila je mutacije u Atinu DNK-u i identificirala je 2,7 milijuna varijacija diljem genoma. Popis je "skratila" na 54 rijetke mutacije.
"Bila sam zadivljena koliko možete reći iz genetskog nacrta", rekla je znanstvenica.
Mnogi od tih gena, ispostavilo se, sudjeluju u izgradnji kostura. Neki su već bili povezani s poremećajima poput skolioze, patuljastog rasta i abnormalanog broja rebara. No neke Atine mutacije za znanost su potpuno nove. Moguće je da su neke uzrokovale da joj se kostur razvije brže, iako kosti nisu bile normalne veličine.
Bhattacharya nagađa da bi takav poremećaj mogao uzrokovati da dijete postane mrtvorođenče, no naglasila je i da su ove mutacije, za sada, kandidati samo u teoriji.
Razumijevanje onoga što se dogodilo Ati može rasvijetliti deformacije na kostima koje su prisutne i danas. Dr. Nolan čuo je priče o sličnim kosturima u drugim dijelovima svijeta. Kada bi ih mogli ispitati, možda bi i u njihovu DNK-u otkrio neke od tih mutacija.