Gaucherova bolest rijetka je nasljedna bolest koja se pojavljuje s učestalošću od 1:100.000.
Put do dijagnoze traje od nekoliko godina do čak nekoliko desetaka godina, a razlog tome je niska svijest i malo znanja o Gaucherovoj bolesti iako se radi o jednoj od najčešćih lizosomskih bolesti nakupljanja.
Uzrok same bolesti jest urođeni deficit lizosomskog enzima glukocerebrozidaza čiji je zadatak razgradnja jednog od lipida u organizmu.
Zbog ovog genskog defekta, oboljeli između ostalog imaju povećanu jetru i slezenu, bolove u kostima, anemični su, skloni su krvarenjima i neobjašnjenim lomovima kostima. Neki od pacijenata imaju i neurološke simptome.
Usprkos tome što za ovu bolest terapija postoji, za vjerovati je da u Hrvatskoj postoje još uvijek nedijagnosticirane osobe kojima bi uz lijek život bio puno lakši. Sama terapija jest enzimska nadomjesna terapija kojom se nadomješta urođeni nedostatak enzima te je život oboljelih uz redovnu terapiju kvalitetan i dugovječan.
Naglasak ovogodišnje medijske kampanje jest na ranom prepoznavanju simptoma bolesti i pravovremenoj dijagnozi što oboljelima značajno poboljšava kvalitetu života.
Regionalni skup u povodu međunarodnog dana Gaucherove bolesti koji se obilježava 1. listopada, održava se u hotelu Dubrovnik u organizaciji Hrvatske Gaucher udruge.
Na skupu će sudjelovati pacijenti, članovi njihovih obitelji te liječnici i medicinske sestre iz Hrvatske, Slovenije, Srbije, Bosne i Hercegovine, Crne Gore i Sjeverne Makedonije, njih oko 120.
Ovakva druženja oboljelih i njihovih liječnika, medicinskih sestara i ostalih stručnjaka i članova obitelji koji brinu o Gaucher pacijentima, prilika su za razmjenu iskustava i edukaciju, a sve u svrhu bolje kvalitete života osoba oboljelih od Gaucherove bolesti, priopćila je udruga.
Pročitajte više o simptomima Gaucherove bolesti i kako je prepoznati.