Terapije za rijetke bolesti uglavnom se ne razvijaju jer farmaceutska industrija za njih nema interesa, ali su zastupnici Europskog parlamenta na prošlotjednoj sjednici u Strasbourgu ustrajali da oboljelima treba osigurati pristup skrbi i u tom cilju najavili nove incijative.
Kada je Mati postavljena dijagnoza, lijeka nije bilo. Roditelji oboljelih živjeli su u strahu od trenutka u kojem će njihovoj djeci svi mišići, time i srce, prestati funkcionirati.
S lijekom Spinraza pojavila se nada, no kako na listu HZZO-a nije uvršten automatizmom, na scenu je stupila Ana s udrugom Kolibrići.
Borba je bila teška, ali na koncu uspješna. I dokazala je da je pravda dostižna. "Govorili su nam da je lijek preskup i neka odustanemo, no znali smo da se vrijedi boriti", prisjeća se Ana Alapić zbivanja prije nekoliko godina.
Nove inicijative
Europska unija do sada je odobrila tek nekoliko lijekova za rijetke bolesti, međutim pokreće nove inicijative. Jedna od njih je ona za inovativne lijekove.
Na plenarnoj sjednici EP-a prošli tjedan zastupnici su raspravljali o akcijskom planu EU-a protiv rijetkih bolesti.
Naglašavali su probleme dijagnosticiranja, pristupa liječenju, cijene lijekova i nedovoljnog broja stručnjaka.
Iako je određeni napredak zadnjih godina postignut, više od 30 milijuna oboljelih od rijetkih bolesti u EU i dalje živi s brojnim nezadovoljenim potrebama.
Pacijente je potrebno staviti u središte zdravstvenih politika, osigurati im pošten i pravedan pristup skrbi te više ulagati u istraživanja, rekli su eurozastupnici.
Lakša dostupnost
Svaki pomak je značajan, smatra Mihaela Šogorić, predsjednica Udruge oboljelih od hereditarnog angioedema (HAE).
HAE rijetka je i potencijalno smrtonosna bolest koja se najčešće očituje otocima raznih dijelova tijela. "Ponekad dolazi do oticanja grla što može rezultirati gušenjem", opisuje.
Prepreke liječenju su brojne.
Nedavno se na tržištu pojavio novi lijek što iznimno veseli, međutim borba za njegovo odobrenje traje već godinu dana.
Problem je i dostupnost već odobrene terapije pa oboljeli znaju biti bez nje više tjedana. "Kada bismo lijek Firazyr mogli dobiti preko obiteljske medicine, vrijeme bi se znatno skratilo", apelira Šogorić na nužnost promjene procedure.
Za osmišljavanje zdravstvenih politika te organiziranje i pružanje zdravstvenih usluga i skrbi, odgovorne su države članice, a EU ima dopunsku nadležnost. Zasebne regulative otežavaju postupanje, upozorava.
Promjene su spore. Europska komisija je 2017. započela evaluaciju zakonodavstva o lijekovima za djecu i rijetke bolesti, no postupak je još uvijek u tijeku.
Nada ipak postoji jer je jedan od stupova europske zdravstvene unije nova farmaceutska strategija EU-a. Ako se u potpunosti provede, moći će odgovoriti na dugotrajne slabe točke kao što su cjenovna pristupačnost lijekova, dostupnost i nestašica.
Ana Alapić pozdravlja najavljene promjene, posebno skraćivanje perioda do dobivanja terapije. Dodaje da se nekada i na dijagnozu čekalo dugo, no u današnje vrijeme djeca je dobiju mnogo brže.
Dragocjeno vrijeme
Procjenjuje se da postoji više od 7000 različitih vrsta rijetkih bolesti, no za samo 5 posto njih postoji specijalizirana terapija.
"Suočavamo se s globalnim problemom da u današnje vrijeme imamo mogućnosti i znanja, ali ne i riješen sustav financiranja", upozorava Sara Bajlo iz Saveza za rijetke bolesti.
Lijekovi su izuzetno skupi, a moraju se uzimati doživotno, napominje.
Najveći problem predstavlja progresivnost bolesti pa se u iščekivanju odobrenja postojećih terapija gubi dragocjeno vrijeme.
"Zato bi trebala postojati politika da se ne gubi to toliko vremena. U slučaju višegodišnjeg čekanja postavlja se pitanje smisla", upozorava Bajlo.
Pedijatri danas rano posumnjaju na SMA i provode genetske testove. Već se govori i o novorođenačkom probiru, otkriva Alapić. To znači da će vjerojatno sva djeca čim se rode biti testirana kako bi se maksimalno skratio period do početka primanja terapije.
"To je naše nasljeđe budućim generacijama - Kolibrića i svih roditelja. Djeca će u budućnosti imati daleko veće šanse za bolji život", naglašava.