Veliko otkriće znanstvenika: Otkriveno zašto su neke obitelji pogođene različitim tipovima raka

Testiranje na više od 1.100 pacijenata oboljelih od rijetke vrste raka zvanog sarkom, pokazalo je da je više od polovice rođeno s genskom mutacijom za koju se zna da povećava rizik od raka.

Pročitajte i ovo Nakon dijagnoze raka Kako olakšati muke najteže oboljelih pacijenata? "Problem je što se ljudi izgube u zdravstvenom sustavu, lutaju tražeći mjesta gdje bi napravili pretrage" Prekretnica u istraživanju Uzrok dvije trećine karcinoma su slučajne DNA pogreške

Studija, objavljena u stručnom časopisu Lancet Oncology, kaže kako naslijeđene mutacije mogu postati 'mete' za liječenje te da se obiteljima pogođenim rakom može se ponuditi skrining i savjeti.

Otkriveno je kako su naslijeđene mutacije na genima povezane s karcinomom dojke, jajnika i raka debelog crijeva, između ostalog, uobičajene kod pacijenata kojima je dijagnosticiran sarkom.

Znanstvenici s Instituta za istraživanje raka u Londonu kažu kako su rezultati otkrili i dali detaljniju sliku o tome kako se naslijeđuje rizik od raka.

'Morat ćemo drugačije razmišljati o nasljeđivanju', kazao je voditelj studije, profesor Ian Judson. 'Ponekad ste uvjereni da se nešto događa u obitelji, ali standardni obrasci rizika se ne uklapaju. Sada možemo shvatiti zašto je to tako jer možda postoje dvije ili tri mutacije'. 

Sarkom je rak koji se razvija u vezivnom tkivu, kao npr. kosti, hrskavica, mišići, tetive, žile, masti, živci, vlaknasto tkivo oko zglobova, itd. Može se razviti bilo gdje u tijelu, a najčešće se razvija duboko u ekstremitetima.

Često napada djecu i mlade ljude i ima vrlo nizak postotak preživljavanja. Stoga su britanski znanstvenici odlučili doznati više o njegovim genetskim uzrocima.

Analizirali su DNA sekvencu 72 gena povezana s povećanim rizikom od raka kod 1.162 pacijenta sa sarkomom. Kod jednog od pet pacijenata utvrđeno je imaju mutacije ili pogreške na više od jednog gena raka koji su testirani.

Kod pacijenata s mutacijama na više gena raka utvrđeno je da je vjerojatnije da će se rak razviti u mlađoj dobi nego kod onih sa samo jednom genskom mutacijom.

Prof. Judson je istaknuo da sada, kada se takve mutacije utvrde, obiteljima može biti ponuđen genetski skrining i dati dobar savjet o liječenju.

'Ako možemo identificirati pojedince s visokim rizikom od razvoja sarkoma to bi moglo dovesti do ranijeg otkrivanja i učinkovitije liječenje ovih tumora'.