Genetska mutacija

Zečja usna: Uloga gena veća je nego se mislilo

Slika nije dostupna
Geni bi mogli imati veću ulogu u mani razvoja lica poznatoj kao 'zečja usna', nego se to mislilo, prema studiji objavljenoj u časopisu Nature Genetics.

Riječ je o najčešćoj urođenoj malformaciji u novorođenčadi koja pogađa jedno među 700 do 1.000 novorođene djece u Europi. Ta se anomalija u razvoju embrija odražava u nepotpunu sraštanju gornje usne, čeljusti, a ponekad i nepca. Nastaje pod utjecajem vanjskih čimbenika koji djeluju na dijete u majčinu trbuhu i genetskih čimbenika. Istraživači sa sveučilišta u Bonnu istražili su genetsko nasljeđe 462 osobe s rascjepom gornje usnice i nepca i za više od polovice njih proveli temeljitu usporedbu s odsječcima gena više od 950 osoba bez te malformacije.

Utvrdili su da u osoba rođenih sa zečjom usnom na dijelu 8. kromosoma puno češće postoji genetska mutacija nego u drugih. 'To je očit dokaz da gen smješten u tom području sudjeluje u nastanku' anomalije, rekla je voditeljica istraživanja Elisabeth Mangold. Da bi nastavili istraživanje i točno utvrdili o kojem je genu riječ, genetičari pozivaju dragovoljce da se uključe u istraživanje.

To je dobra vijest za sve majke djece rođene s tim nedostatkom koje si često predbacuju da su tijekom trudnoće učinile nešto što nije trebalo. 'Za taj gen nismo same krive', dodala je znanstvenica.

Povezane teme