"Najčešći problem su skupi lijekovi zbog maloga broja oboljelih, nedostatak odgovarajuće zdravstvene skrbi, dugogodišnja čekanja na postavljanje ispravne dijagnoze te socijalna isključenost i stigmatizacija oboljelih", upozorila je na današnjoj konferenciji za novinare predsjednica Vesna Škulić.
Cilj udruge je da postane krovna udruga koja će zastupati oboljele od rijetkih bolesti, pružati im pomoć i zagovarati ostvarivanje njihovih prava.
Član Glavnog odbora udruge dr. Mirando Mrsić kaže kako je većini bolesnika, zahvaljujući fondu skupih lijekova, dostupna potrebna terapija, no još uvijek nisu dovoljno prepoznati konkretni problemi obitelji, počevši od dijagnostike do liječenja i rehabilitacije.
Procjenjuje se da postoji između 6.000 i 8.000 rijetkih bolesti. S medicinskog gledišta one su kronične, degenerativne i progresivne bolesti, u većini genetski uvjetovane. U 75 posto slučajeva bolesnici su djeca, 30 posto bolesnika umre do pete godine života, a priroda tih bolesti je takva da često izazivaju invalidnost pa su oboljeli ovisni o drugima.
Hrvatska udruga bolesnika od rijetkih bolesti okuplja zasad nekoliko udruga, a pozivaju i ostale da im se pridruže.
Predsjednica Udruge DEBRA Vlasta Zmazek, koja okuplja oboljele od bulozne epidermolize, koju obilježava preosjetljivost kože, rekla je da su obitelji i oboljeli u 12 godina prošli dugačak put od nedostatka informacija o bolesti do stvaranja liječničkog tima koji skrbi o oboljelima. Do danas je poznato 50-ak slučajeva, no pretpostavlja se da od bulozne epidermolize boluje oko 200 osoba u Hrvatskoj.
Predsjednica Hrvatske udruge za cističnu fibrozu Anja Sigur kaže kako od te bolesti službeno boluje 108 djece, no kako se radi o tzv. nevidljivoj bolesti koja zahvaća unutarnje organe, najviše respiratorni sustav, pretpostavlja se da to nije ni 10 posto od stvarnog broja oboljelih.