Sindrom fragilnog X kromosoma javlja se s učestalošću od 1:4.000 muškaraca i 1:6.000 u žena. Bolest je dobila ime po krhkom mjestu na dugom kraku kromosoma X, dijelu u kojemu je otkriven gen FMR-1 što kodira stvaranje FMR-1 proteina, za koji se smatra da ima važnu ulogu u razvoju središnjeg živčanog sustava. Iznenađujući rezultati švicarskog farmaceutskog diva Novartisa temelje se na tridesetogodišnjim mukotrpnim genetskim istraživanjima, napretka u razumijevanju rada mozga, upornosti obitelji koje nisu odustajale i slučajnog susreta dvojice znanstvenika na konferenciji, piše NY Times. 'Bilo kakvi pozitivni rezultati kliničkog ispitivanja dali bi zapanjujuću nadu', izjavio je dr. Thomas Insel s američkog Instituta za mentalno zdravlje, komentirajući vijest o lijeku Novartisa.
Međutim, dr. Mark Fishman, predsjednik Novartisova Instituta za biomedicinska istraživanja, upozorava da nije vrijeme za pretjerani optimizam jer je ispitivanjem bilo obuhvaćeno samo nekoliko desetaka pacijenata, a poboljšanja su primijećena samo kod nekih. Potrebno je još opsežnijih ispitivanja, no 'naša je skupina prilično zadovoljna s rezultatima', kazao je Fishman za NYT i dodao da lijeku trebaju još godine do komercijalne uporabe. Gen koji izaziva sindrom fragilnog X kromosoma, otkriven je 1991. U istraživanjima je utvrđeno da pacijenti s tim sindromom trpe veliku količinu neometane tzv. sinaptičke 'buke'. Sinapse su mjesta na kojima se signali prenose s jednog neurona na drugi. Novartisov lijek, kao i drugi slični lijekovi, smanjuje volumena te 'buke' i omogućava formiranje pamćenje i višu razinu razmišljanja zahvaljujući čemu djeca mogu normalno napredovati.
Novartisovo ispitivanje počelo je 2008., a analize su završene ove godine. Znanstvenici su primjetili da kod pacijenata s neotkrivenom biološkom značajkom dolazi do poboljšanja u ponašanju. 'Ključno je da smo pokazali jasno poboljšanje u ponašanju', rekao je dr. Fishman. Oko 10 do 15 posto slučajeve autizma uzrokuje sindrom fragilnog X kromosoma, ili neki drugi genetski defekt. Korijeni lijeka sežu u 1982., kada se Stephen Warren, apsolvent genetike na sveučilištu Michigan posvetio traženju gena koji izaziva sindrom. Devet godina poslije, tada na sveučilištu Emory, bio je dio tima koji je u oštroj međunarodnoj konkurenciji izolirao gen, što je bilo na svjetskim naslovnicama. U daljnjem istraživanju, otkrio je da gen koji nedostaje kodira stvaranje proteina što služi kao regulator moždanih sinapsi, zaustavljajući ili usporavajući signalizaciju u ključnim intervalima. Reguliranje tog kolanja elektronskih impulsa kroz mozak ključno je za njegovu sposobnost da uči i sazrijeva.
Dr. Warrena je 2001. slučajno upoznao dr. Marka Beara, neurologa sa sveučilišta M.I.T. koji je proučavao kemijske spojeve koji djeluju u sinapsama, ubrzavajući stvaranje proteina, uključujući i onaj koji nedostaje kod pacijenata sa sindromom fragilnog X kromosoma. Dr. Bear je kemijske spojeve koje je proučavao uspio preinačiti tako da usporavaju prijenos impulsa u mozgu. To se nije činilo idealnim, ali je možda bilo primjereno da smanji sinaptičku buku u mozgu i potakne učenje te ublaži sinaptička zagušenja u mozgu koja kod djece sa sindromom mogu izazvati napade grčenja. Laboratorijske životinje, kojima je genetskim inženjeringom stvoren fragilni X kromosom, djelovale su normalno kada su primile kemijski spos dr. Beara. Farmaceutska tvrtka Roche testira sličan lijek na četiri lokacije u SAD-u, potvrdio je njezin glavni neurolog Dr. Luca Santarelli, za NY Times.
'Dugo smo obećavali da će otključavanje molekularne osnove za nasljedne bolesti voditi do dramatičnih napredaka u liječenju, i to se obećanje konačno obistinjuje', ocijenio je u povodu Novartisova otkrića Dr. Francis Collins, direktor Nacionalnog instituta za zdravlje (NIH), središnje medicinsko-istraživačke ustanove u SAD-u. (Hina)